預防“出生缺陷” 從結婚那一刻開始

來源:金羊網 作者:張華 朱穎賢 劉元玲 發表時間:2018-09-14 09:54

文/金羊網記者 張華 通訊員 朱穎賢 劉元玲 王逾男 圖/視覺中國

作為世界上出生缺陷嬰兒的高發國家之一,我國每年的出生缺陷兒數量高達80萬-120萬人,大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒。實際上,每一個孕婦都很關注自己腹中胎兒的健康,9月12日是中國預防出生缺陷日,廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心尹愛華主任認為從結婚的那一刻開始就應注意預防出生與缺陷,建議進行婚檢、孕檢和産檢。

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遺傳因素造成出生缺陷佔10-25%

出生缺陷不是單一的一種疾病,而是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常,例如先天性心臟病、無腦兒、重型地中海貧血、唐氏綜合症、軟骨發育不良、苯丙酮尿症、唇腭裂、多指、馬蹄內翻足、血管瘤等,多達8000余種。

尹愛華説,孩子發生出生缺陷主要有兩個方面:一是遺傳因素。即基因突變或染色體畸變導致的出生缺陷;二是環境因素,比如營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等。如胚胎時期(懷孕的前3個月)受各種感染或接觸放射線、化學物質、藥物,以及懷孕期間母親生病或長時間在高溫高熱環境工作等。

據資料報道,單純由遺傳因素造成的出生缺陷佔10%-25%,在很多情況下,缺陷兒的發生是環境因素引發的或者是由遺傳因素和環境因素共同作用的結果。

另外,還有很多出生缺陷的病因尚不明確,包括孕期的母體因素:感染(各種病毒、細菌)、合併糖尿病、甲亢等疾病、藥物影響、營養元素缺乏等。

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産檢未必能篩查出所有出生缺陷

目前,在醫院裏孕婦按時做産檢,可通過在合適的孕期抽血檢查和超聲等影像檢查,早期發現一些嚴重出生缺陷。另外,對一些高風險的孕婦,也可通過採集絨毛、羊水和臍帶血等對部分嚴重出生缺陷進行産前診斷,例如唐氏綜合症、嚴重形態結構畸形、重型地中海貧血等。

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但是,出生缺陷病種多達8000余種,有的出生缺陷症狀需要出生後才逐步表現出來。尹愛華指出,以目前的技術手段不可能在産前發現和診斷出所有的出生缺陷,很多出生缺陷需要在出生後通過篩查才發現。

預防發生出生缺陷三級策略

為了避免“出生缺陷”嬰兒出生,尹愛華認為,最重要的預防在父母雙方,比如從結婚開始,備孕期、孕産期和出生後,採取連續的預防措施,也就是專業上所説的三級預防策略。

尹愛華説,結婚前可進行婚檢,在醫生指導下對影響生育的疾病進行早期干預,比如在廣東,夫妻雙方要進行地中海貧血的篩查。

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在備孕期間,準媽媽孕前三個月開始補充葉酸。夫婦雙方要預防感冒,謹慎用藥、戒煙戒酒、改變不良生活習慣、避免接觸放射線和有毒有害物質等高危因素,不養寵物等,把身體調理到適合懷孕的狀態。

懷孕後應按醫生建議及時産檢和篩查出生缺陷。 尹愛華介紹,胎兒出生缺陷的篩查主要有唐氏篩查、畸形超聲篩查和地中海貧血篩查,以及相關疾病篩查。對於篩查異常的胎兒需要儘快接受産前診斷。

目前,我省法定的新生兒疾病篩查包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD及先天性聽力障礙篩查,條件許可的家庭可選擇更多病種的新生兒疾病篩查。

編輯:Nancy
數字報

預防“出生缺陷” 從結婚那一刻開始

金羊網  作者:張華 朱穎賢 劉元玲  2018-09-14

文/金羊網記者 張華 通訊員 朱穎賢 劉元玲 王逾男 圖/視覺中國

作為世界上出生缺陷嬰兒的高發國家之一,我國每年的出生缺陷兒數量高達80萬-120萬人,大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒。實際上,每一個孕婦都很關注自己腹中胎兒的健康,9月12日是中國預防出生缺陷日,廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心尹愛華主任認為從結婚的那一刻開始就應注意預防出生與缺陷,建議進行婚檢、孕檢和産檢。

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遺傳因素造成出生缺陷佔10-25%

出生缺陷不是單一的一種疾病,而是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常,例如先天性心臟病、無腦兒、重型地中海貧血、唐氏綜合症、軟骨發育不良、苯丙酮尿症、唇腭裂、多指、馬蹄內翻足、血管瘤等,多達8000余種。

尹愛華説,孩子發生出生缺陷主要有兩個方面:一是遺傳因素。即基因突變或染色體畸變導致的出生缺陷;二是環境因素,比如營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等。如胚胎時期(懷孕的前3個月)受各種感染或接觸放射線、化學物質、藥物,以及懷孕期間母親生病或長時間在高溫高熱環境工作等。

據資料報道,單純由遺傳因素造成的出生缺陷佔10%-25%,在很多情況下,缺陷兒的發生是環境因素引發的或者是由遺傳因素和環境因素共同作用的結果。

另外,還有很多出生缺陷的病因尚不明確,包括孕期的母體因素:感染(各種病毒、細菌)、合併糖尿病、甲亢等疾病、藥物影響、營養元素缺乏等。

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産檢未必能篩查出所有出生缺陷

目前,在醫院裏孕婦按時做産檢,可通過在合適的孕期抽血檢查和超聲等影像檢查,早期發現一些嚴重出生缺陷。另外,對一些高風險的孕婦,也可通過採集絨毛、羊水和臍帶血等對部分嚴重出生缺陷進行産前診斷,例如唐氏綜合症、嚴重形態結構畸形、重型地中海貧血等。

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但是,出生缺陷病種多達8000余種,有的出生缺陷症狀需要出生後才逐步表現出來。尹愛華指出,以目前的技術手段不可能在産前發現和診斷出所有的出生缺陷,很多出生缺陷需要在出生後通過篩查才發現。

預防發生出生缺陷三級策略

為了避免“出生缺陷”嬰兒出生,尹愛華認為,最重要的預防在父母雙方,比如從結婚開始,備孕期、孕産期和出生後,採取連續的預防措施,也就是專業上所説的三級預防策略。

尹愛華説,結婚前可進行婚檢,在醫生指導下對影響生育的疾病進行早期干預,比如在廣東,夫妻雙方要進行地中海貧血的篩查。

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在備孕期間,準媽媽孕前三個月開始補充葉酸。夫婦雙方要預防感冒,謹慎用藥、戒煙戒酒、改變不良生活習慣、避免接觸放射線和有毒有害物質等高危因素,不養寵物等,把身體調理到適合懷孕的狀態。

懷孕後應按醫生建議及時産檢和篩查出生缺陷。 尹愛華介紹,胎兒出生缺陷的篩查主要有唐氏篩查、畸形超聲篩查和地中海貧血篩查,以及相關疾病篩查。對於篩查異常的胎兒需要儘快接受産前診斷。

目前,我省法定的新生兒疾病篩查包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD及先天性聽力障礙篩查,條件許可的家庭可選擇更多病種的新生兒疾病篩查。

編輯:Nancy
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